Sikiöseulonnat – ultraääni, niskaturvotuksen mittaus ja NIPT

Useimmat ovat kuulleetkin ultraäänitutkimuksesta raskauden aikana. Yleisiä seulontatutkimuksia ovat niskaturvotuksen mittaus eli NT-mittaus ja verinäytteet osana ultratutkimusta. Niillä saadaan tarkempia tietoja lapsesta. Jos tutkimusten lyhenteet tuntuvat hämmentäviltä tai epäselviltä, niistä voi aina kysyä tarkemmin neuvolan terveydenhoitajalta tai lääkäriltä. He osaavat kertoa, mitä eri tutkimusmenetelmiä on olemassa, miten ne toimivat ja mitä tietoa niistä voidaan kenties saada.

Ultraäänitutkimus eli kaikukuvaus

Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus on seulontatutkimuksista tavanomaisin. Sitä tarjotaan ja suositellaan kaikille raskaana oleville raskausviikolla 10–13+6. Tutkimuksessa varmennetaan raskauden kesto ja selvitetään sen etenemistä. Ultraääni- eli kaikututkimus on yksinkertainen ja kivuton menetelmä, jossa kohtuun kohdistetaan ihmisen kuuloalueen ylittäviä ääniaaltoja. Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä. Joskus tutkimus voidaan tehdä myös vaginaalisesti eli emättimen kautta. Näin tehdään etenkin raskauden alkuvaiheessa. Toinen ultraäänitutkimus tehdään keskiraskaudessa raskausviikoilla 18- 21+6. Tavalliset ultraäänikuvat ovat kaksiulotteisia, mutta uusimmilla laitteilla saadaan myös kolmiulotteisia kuvia. Niissä erottuvat pienimmätkin yksityiskohdat ja sikiön rakenteet, joten niistä voi tehdä tarkkoja lääketieteelisiä havaintoja.

Ultraäänikuvassa näkyvät asiat:

• lapsen koko
• lapsen sydämen toiminta
• raskauden kehittyminen
• raskauden kesto
• sikiöiden määrä kohdussa
• lapsiveden määrä
• istukan paikka kohdussa
• sikiön kaikki tärkeät elimet tai niiden puute
• näkyvät rakennepoikkeavuudet.

Ultraäänitutkimuksen tulokset voivat siis vaikuttaa kaikkeen aina synnytyksen suunnittelusta tarvittavien syöttötuolien määrään. Joskus voi olla tarpeen seurata, että sikiö tai sikiöt kasvavat normaalin kasvukäyrän mukaan. Tällöin tarvitaan ehkä useita ultraäänitutkimuksia. Niiden ajankohta vaihtelee huomattavasti eri alueilla. Voi olla tärkeää huomata, että ultraääni ei ole täysin varma diagnostiikkamenetelmä. Jos tutkimuksessa ilmenee syytä epäillä jotakin poikkeavuutta, sen selvittämiseen tarjotaan lisätutkimuksia.

Ultraäänen tulee olla lääketieteellisesti perusteltu

Koska ultraäänitutkimuksessa käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja, sikiön ultraäänialtistuksen tulisi aina olla lääketieteellisesti perusteltua. Tällainen syy voi olla esimerkiksi raskauden keston selvittäminen tai vauvan kasvun seuraaminen. Varovaisuusperiaatteen mukaan esimerkiksi videoiden ja kuvien ottamiselle tai vauvan sukupuolen selvittelylle tulisi siis olla lääketieteellinen syy.

Yhdistelmäseulonta: verinäyte ja niskaturvotus- eli NT-ultra

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa tehdään kaksi tutkimusta. Ensimmäinen niistä on verinäyte, josta mitataan raskaus- ja istukkahormoneja. Tämän jälkeen mitataan lapsen niskassa olevan nestepitoisen ihopoimun paksuus eli niskaturvotus ultraäänellä 11.–14. raskausviikolla. Verikokeen ja NT-mittauksen perusteella saadaan laskennallinen arvio 21-trisomian eli Downin oireyhtymän tai jonkin harvinaisemman kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Yhdistelmäseulonta ei siis anna varmaa tietoa, vaan sen tulokset ovat pelkkiä todennäköisyysarvioita. Jos tutkimuksissa todetaan keskimääräistä suurempi poikkeavuuden riski, jatkotutkimuksena voidaan ottaa lapsivesi- tai istukkanäyte. Se, kenelle seulontatutkimuksia tarjotaan voi vaihdella alueittain. Jos siis tutkimus tuntuu tärkeältä, ota asia puheeksi neuvolassa.

NIPT eli kromosomien seulonta verinäytteestä

NIPT-tutkimus (lyhenne sanoista non-invasive prenatal testing) on verikoe, joka voidaan tehdä 10. raskausviikosta alkaen. Se on luotettava ja riskitön tutkimus, jossa verestä tutkitaan sikiöstä peräisin olevaa DNA:ta. Näin voidaan todeta tiettyjä kromosomihäiriöitä. Jos poikkeavuuksia löytyy, ne varmennetaan ottamalla istukka- tai lapsivesinäyte. NIPT-tutkimusta ei tarjota kaikille, ja käytännöt voivat vaihdella alueittain. Sitä voidaan esimerkiksi tarjota odottajille, joilla on yhdistelmäseulonnassa todettu kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski. NIPT-tutkimus on uudempi ja tarkempi menetelmä kuin pelkkä NT-mittaus.

Lapsivesitutkimus

Jos aiemmissa tutkimuksissa on havaittu kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski, sitä voidaan selvittää tarkemmin lapsivesinäytteellä. Lääkäri ottaa näytteen viemällä kohtuun ohuen neulan ja imemällä siihen pienen määrän lapsivettä analysoitavaksi. Tutkimusta ei voi tehdä ennen 15. raskausviikkoa. On myös tärkeää huomata, että se lisää keskenmenoriskiä noin 0,5–1 prosentilla.

Istukkanäytetutkimus

Lapsivesinäytteen vaihtoehtona on istukkanäyte. Sitä tarjotaan, kun odottajalla on tiettyjä perinnöllisiä sairauksia tai sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on keskimääräistä suurempi. Istukasta voidaan ottaa näyte jo 11. raskausviikolla. Siksi tutkimusta voidaan suositella, jos lääkäri arvioi, että on tärkeää saada tieto varhaisessa vaiheessa. Näyte otetaan istukasta lähes samalla tavalla kuin lapsivedestäkin, joten siihen liittyy sama hieman suurempi keskenmenon riski.

Muut sikiön voinnin seurantatutkimukset

On olemassa myös muita tutkimuksia, joilla voidaan seurata lapsen kehitystä kohdussa. Äidin verestä tutkitaan mahdolliset vasta-aineet muita veriryhmiä tai erilaisia virussairauksia vastaan – tämäkin voi olla tärkeää tietoa. Neuvolassa tarkkaillaan lapsen kasvua mittaamalla kohdun kasvamista. Vauvan sydänääniä seurataan neuvolassa Doppler-laitteella. Jos lapsi ei vaikuta kasvavan normaalisti raskauden edetessä, ylimääräisten ultraäänitutkimusten lisäksi voidaan mitata napanuoran verenvirtaus. Napavirtaus kertoo, saako lapsi kaiken tarvitsemansa hapen ja ravinnon.

Miksi haluta tietää?

Sikiöseulontoihin osallistumiselle on erilaisia syitä, eikä mikään ajattelutapa ole oikein tai väärin. Osasta on rauhoittavaa ja helpottavaa tietää, että kaikki näyttää sujuvan hyvin. Osassa tutkimus voi herättää huolta ja pelkoa, koska edessä saattaa olla vaikea valinta, jos sikiöllä todetaan jokin epämuodostuma tai kromosomipoikkeavuus. Kenties tuntuu tärkeältä voida valmistautua henkisesti siihen, ettei tuleva elämä lapsen kanssa ehkä vastaa omia kuvitelmia. Toisaalta voi myös tuntua, ettei tutkimuksilla ole mitään merkitystä – lapsesta tulee sellainen kuin tulee, ja häntä rakastaa sellaisena kuin hän on. Tutkimukset ovat vapaaehtoisia, joten on tärkeää miettiä, miltä niihin osallistuminen itsestä tuntuu. Voi olla viisasta pohtia tarkkaan, mitä haluaa tietää ja miksi. Kenties myös sitä, miten itse reagoi, jos uutiset eivät ole toiveiden mukaisia. Jos suhtautuminen tutkimuksiin, niiden tuloksiin tai omiin huolenaiheisiin tuntuu vaikealta tai raskaalta, sekä odottajalla että puolisolla on oikeus saada keskusteluapua.

Faktantarkistus: Silja Seppänen, laillistettu kätilö